Myofibrilinė miopatija: priežastys, simptomai ir gydymas
Sveikata

Myofibrilinė miopatija: priežastys, simptomai ir gydymas

Ši būklė skiriasi nuo kitų raumenų neuropatijų, kurias daugiausia sukelia centrinės nervų sistemos nervų problemos. Miofibrilinė miopatija atsiranda dėl produktų, kurie sudaro raumenų skaidulas, problemą.

Kas sukelia miofibrilinę miopatiją?

Manoma, kad miofibrilinė miopatija yra sukelta genų mutacijų, susijusių su raumenų baltymų gamyba pluoštai stiprūs. Tiksliau sakant, genai, kurie koduoja raumenų vienetų, vadinamų sarkomereis, susiejimą, tampa disfunkciniai, todėl raumenų silpnumas. Šios nuorodos yra atsakingos už prisijungimą, kad raumenys būtų pakankamai stiprūs, kad padėtų mūsų kūnui judėti.

Be to, kai kurie mano, kad būklę taip pat gali sukelti bloga mityba ir stresas, dėl ko kai kurie pabrėžia tinkamo sveiko dieta padeda apeiti kai kuriuos ligos simptomus. Tačiau reikia daugiau tyrimų, nes miofibrilinė miopatija yra retas sutrikimas.

Kokie yra myofibrilinės mioopatijos simptomai?

Myofibilio miopatijos simptomai skiriasi nuo paciento iki paciento, su paveiktais asmenimis paprastai būdinga mėšlungis ir raumenų silpnumas vidutinio pilnametystės metu. Tačiau yra atvejų, kai būklės požymiai atsiranda bet kuriuo metu nuo kūdikystės iki vėlyvos pilnametystės.

Raumenų silpnumas paprastai pasireiškia rankose ir kojose, taip pat žinomas kaip distaliniai raumenys. Tai gali sukelti, kad žmonės sunkiai laiko laikyti daiktą savo rankose ar netgi kenčia nuo pakartotinių kritimo dėl kojų ir veršingų raumenų silpnumo. Raumenų silpnumas visame kūne taip pat pasitaiko ir gali atsirasti kaip veido raumenų silpnumas, kuris gali sukelti rijimą ir kalbos sutrikimus. Žinoma, kad raumenų silpnumas laikui bėgant blogėja.

Kitas iš myofibrilinių miopatijos komplikacijų yra širdies raumens (kardiomiopatija), raumenų skausmas (

mialgija ), galūnių jausmo ir silpnumo praradimas (periferinė neuropatija) ir net kvėpavimo nepakankamumas. Skeleto sutrikimai yra skoliozė (nenormalus stuburo kreivumas), sutrenkimai (sąnarių standumas) ir akies lęšiuko debesys ( katarakta ). Miofibrilinės myopatijos diagnozė

Nenormalus raumenų silpnumas yra vienas iš svarbiausių požymių, kuriuos nustatys jūsų gydytojas ir paskatins atlikti tolesnį tyrimą. Dėl papildomos komplikacijos, tokios kaip kardiomiopatija, galima susiaurinti galimas ligos priežastis.

Toliau pateikiami kai kurie diagnostiniai tyrimai, kurie gali padėti nustatyti myofibrilinę miopatiją:

Elektromiografija:

  • Matavimai raumenų reakcijai į elektrinį stimulą. Raumenų biopsija:
  • Raumenų audinio ruošimas ir žiūrėjimas į jį pagal mikroskopą. Kreatino kinazės testas:
  • Fermentas rasta kraujyje, galintis pateikti informaciją apie raumenų sveikatą. Genetiniai tyrimai:
  • Ieškoma specifinių genų, susijusių su miofibriline miopatija. Galima patvirtinti diagnozę ir pateikti informaciją apie konkrečios konkrečios mutacijos prognozę. Susijęs: Kaip gydyti išeminę kardiomiopatiją? Priežastys, simptomai ir prognozė

Miofibrilio miopatijos gydymas ir prevencija

Gydymas priklausys nuo ligos požymių ir simptomų, kurie šiuo metu daro įtaką pacientui, ir sutelkia dėmesį į raumenų jėgos stiprinimą bandant pagerinti gyvenimo kokybę. Tai dažnai būna fizinės terapijos forma, nes pacientas atlieka įvairias pratybas raumenų judėjimo ir stiprumo gerinimui. Bracės ir kiti pagalbiniai įtaisai taip pat gali būti naudojami, kad būtų išvengta žalos nuo kritimo ir sužeidimų.

Specifinės komplikacijos, pavyzdžiui, kardiomiopatija, gali pagerėti širdies stimuliatoriaus ir implantuojamo kardioverterio defibriliato (TLK). Gyvybei pavojinga kardiomiopatija gali net reikalauti širdies transplantacijos.

Jei kvėpavimo raumenys įsitraukti, kvėpavimo takų paramos prietaisų pradžių naktį ir vėliau tą pačią dieną naudojimas gali padėti išvengti kvėpavimo nepakankamumas.

Kadangi būklė gali labai skirtis tarp pacientų, vienintelis geriausias gydymas miofibrilio miopatijai nėra. Jei jums ar artimam šeimos nariui buvo diagnozuota būklė, jūsų pačių geriausia gauti genetikos konsultacijas sau ir mokytis, kaip tai gali turėti įtakos jūsų pačių palikuonims.

Ar galima išgydyti skausmą galiausiai?
Akių sužalojimų prevencijos mėnuo: atskiroji tinklainė, neryškios akys, neryškus matymas, kraujo krešuliai, oftalmoplegija

Palikite Komentarą